ภาวะกล้ามเนื้อสูญเสียการประสานสัมพันธ์กัน (Ataxia)
Ataxia คือ ภาวะที่กล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานสัมพันธ์กันในขณะที่มีการเคลื่อนไหว โดยเกิดจากการสั่งการการควบคุมกล้ามเนื้อเปลี่ยนแปลงไป ทำให้ไม่สามารถควบคุมลักษณะการเคลื่อนไหวให้เป็นไปตามรูปแบบที่ต้องการได้ พบความผิดปกติได้ทั้งกล้ามเนื้อส่วนแกนกลางลำตัว และกล้ามเนื้อแขนขา ทั้งนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับการเคลื่อนไหวอย่างง่ายหรือการเคลื่อนไหวแบบเป็นกิจกรรมที่ต้องอาศัยความซับซ้อนของกล้ามเนื้อ เช่น การหยิบจับสิ่งของ หรือการเดิน ผู้ป่วยมักจะมีอาการเซขณะลุก ทรงตัวไม่อยู่ เดินเซไม่มั่นคง และทำกิจวัตรประจำวันต่าง ๆ ได้ยาก
สาเหตุเกิดจากอะไร 1-2
โดยมักเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนซีรีเบลลัม (Cerebellum) ที่ควบคุมการเคลื่อนไหว รวมถึงในสมองส่วนอื่นที่ทำงานเกี่ยวข้องกัน ซึ่งความผิดปกติทางระบบประสาทนี้ มีผลต่อการส่งสัญญาณประสาทควบคุมการเคลื่อนไหวไปยังกล้ามเนื้อ ทำให้การควบคุมการทำงานประสานสัมพันธ์การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมีปัญหา ซึ่งความผิดปกติทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดภาวะนี้ เช่น โรคหลอดเลือดสมอง (Stroke) เนื้องอก (Brain tumor) โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (Multiple sclerosis) การได้รับบาดเจ็บบริเวณศีรษะ (Traumatic brain injury) กลุ่มโรคภูมิต้านทานตัวเอง การติดเชื้อ (Infection) การขาดวิตามินอี หรือวิตามินบี 1,12 การดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำ หรือเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Congenital cerebellar defects) และมีผู้ป่วยอีกจำนวนหลายรายที่เกิดภาวะนี้แบบไม่ทราบสาเหตุ (Idiopathic ataxia)
ประเภทของ Ataxia 1-3
1.Inherited ataxia (Genetic)
สาเหตุจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งแบบยีนส์เด่น (Autosomal dominant) แบบยีนส์ด้อย (Autosomal recessive) แบบยีนส์ด้อยผ่านทางโครโมโซมเพศชนิด X (X-linked) หรือการถ่ายทอดสู่รุ่นถัดไปผ่านทางมารดา (Mitochondrial (maternal) inheritance) ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแบบ progressive cerebellar ataxia
2.Sporadic ataxia (Acquired/Degenerative)
สาเหตุจากความเสื่อมของสมองส่วนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและทางเดินประสาทที่เกี่ยวข้องกัน เช่น spinocerebellar degeneration หรือ cerebellar atrophy จากการขาดวิตามินอี หรือบี12 จากสารพิษหรือแอลกอฮอล์ เช่น alcohol-related ataxia จากการติดเชื้อ เช่น HIV
อาการแสดงที่พบ 1-3
- อาการส่ายสั่น (Intention Tremor)
- พูดไม่ชัด (Dysarthria)
- อาการตากระตุก (Nystagmus)
- มีความบกพร่องด้านการกะระยะ (Dysmetria)
- มีความบกพร่องในการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและสลับกัน (Dysdiadochokinesis)
- มีปัญหาด้านการกินหรือการกลืน
- ทำกิจวัตรประจำวันได้ลำบาก เช่น ตักข้าวได้ยาก ติดกระดุมไม่ได้ หยิบจับสิ่งของลำบาก
- การทรงตัวไม่มั่นคง (Impaired balance)
- เดินได้ไม่มั่นคง มีอาการเซได้ง่าย
- มักจะล้มหรือสะดุดบ่อยครั้ง
- เมื่อเกิดภาวะ ataxia เป็นระยะเวลานาน มักจะมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น อาการเกร็ง (Spasticity) มีปัญหาด้านการรับรู้การสัมผัส (Sensory disturbance) มีปัญหาด้านการได้ยินหรือการมองเห็น (Auditory and visual impairment) และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการรับรู้หรืออารมณ์ร่วมด้วย (Cognitive impairment/Mood changes) 2
การตรวจประเมินและวินิจฉัย 1-3
- การตรวจร่างกายทางระบบประสาท เพื่อประเมินการประสานสัมพันธ์ของการเคลื่อนไหวทั้งการเคลื่อนไหวพื้นฐานและการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนมากขึ้น การทดสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การรับความรู้สึก การรับรู้ของข้อต่อ ความสามารถในการทรงตัว และคุณภาพของการเดิน
- การตรวจเลือด (Blood test) การตรวจปัสสาวะ (Urine analysis) หรือการเจาะน้ำไขสันหลัง (Cerebrospinal fluid: CSF) เพื่อดูเกลือแร่ สารเคมี หรือสารพิษอื่น ๆ เช่น serum B12, thyroid function, folate
- การส่งตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (Computerized Tomography Scan: CT scan) การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic resonance imaging: MRI) บริเวณสมองและกระดูกไขสันหลัง เพื่อดูตำแหน่งพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นและแยกโรคอื่น ๆ ซึ่งสามารถระบุได้ว่าโครงสร้างใดในสมองที่มีความเสื่อมหรือผิดปกติ เช่น มีความเสื่อมที่สมองน้อย (Cerebellar atrophy) หรือการตรวจทางเวชศาสตร์นิวเคลียร์ (Positron emission tomography: PET) เพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของสารเคมีและการกระบวนการเผาผลาญภายในร่างกาย
- การตรวจยีนในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงจากพันธุกรรม (Genetic testing) เพื่อดูโครงสร้างของพันธุกรรม
- การใช้แบบประเมิน Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
การรักษาทางการแพทย์ 2,4-5
- การรักษาทางยา โดยเป็นการรักษาตามอาการและอาการแสดง เช่น Propranolol เพื่อลดอาการส่ายสั่น Aminopyridine เพื่อช่วยให้การเคลื่อนไหวดีขึ้น Riluzole เพื่อลดอาการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ Botulinum toxin injection เพื่อลดการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติไม่สามารถควบคุมได้ (Dystonia) Amitriptyline เพื่อลดอาการปวด
- การให้วิตามินอี หรือบี12 เพื่อส่งเสริมการทำงานของ mitochondrial function และช่วยลดอาการเสื่อมของสมอง
- การให้ยาหรือการให้คำปรึกษา (Counselling) เมื่อมีอาการซึมเศร้าหรือมีปัญหาทางด้านจิตใจ
- การให้คำแนะนำ และความรู้เกี่ยวกับการดำเนินไปของตัวโรค
- การส่งต่อวิชาชีพอื่น เช่น การส่งปรึกษานักเทคนิคการพูด เพื่อสอนเทคนิคในการพูด เพื่อให้สามารถพูดได้ชัดมากยิ่งขึ้น
- การส่งปรึกษานักกิจกรรมบำบัดเพื่อการฝึกการพูดและการกลืน (Speech and swallowing therapy) การส่งปรึกษานักกายภาพบำบัดเพื่อฟื้นฟูเรื่องการเคลื่อนไหว การประสานสัมพันธ์การเคลื่อนไหว การทำงานของกล้ามเนื้อ การให้ใช้อุปกรณ์ช่วยในการเดิน หรือทำกิจกรรม เช่น ไม้เท้า รถเข็น และการส่งปรึกษานักโภชนาการเรื่องการรับประทานอาหาร เพื่อลดภาวการณ์ขาดสารอาหาร เป็นต้น
บทบาทของนักกายภาพบำบัด 4,6
ผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia จำเป็นต้องได้รับการตรวจและรักษาทางกายภาพบำบัด ร่วมกับการรักษาทางการแพทย์ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้ดีขึ้น ป้องกันการล้ม และเพื่อส่งเสริมให้ผู้ป่วยช่วยเหลือตนเองให้ได้มากที่สุด รวมถึงเป็นการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่จะใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ โดยคำแนะนำในการออกกำลังกายสำหรับผู้ป่วย ataxia มีดังนี้
- การออกกำลังกายเพื่อฝึกกล้ามเนื้อให้ทำงานประสานสัมพันธ์กันได้ดีขึ้น (Coordination exercise) โดยการฝึกกลุ่มกล้ามเนื้อแบบยืดยาวออก (Eccentric control) โดยให้ควบคุมการประสานการทำงานของกล้ามเนื้อทั้งร่างกาย เช่น การกระตุ้นให้มีการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ให้ถูกต้อง ออกแรงได้เหมาะสมและแม่นยำ เมื่อทำได้ถูกต้องแล้วจึงปรับให้เป็นท่าทางที่ยากขึ้นตามความสามารถของผู้ป่วยแต่ละราย
- การฝึกเพื่อเพิ่มความมั่นคงของกล้ามเนื้อและข้อต่อ (Stability exercise) ให้เกิดความมั่นคงของร่างกายขณะที่มีการเคลื่อนไหว โดยฝึกให้มีการ co-contraction ของกล้ามเนื้อส่วน agonist และ antagonist เช่น การฝึกความมั่นคงของกล้ามเนื้อสะโพก โดยให้ผู้ป่วยอยู่ในท่านอนหงาย ชันเข่าทั้งสองข้าง จากนั้นให้ยกสะโพกขึ้น นักกายภาพบำบัดให้แรงต้านในทิศทางต่าง ๆ โดยให้ผู้ป่วยเกร็งค้างไว้ให้นิ่ง ไม่ให้ผลักไปในทิศทางต่าง ๆ ได้
- การออกกำลังกายเพื่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อส่วนรยางค์แขนและขา (Strengthening exercise) รวมถึงเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแกนกลางลำตัว (Core stabilize muscles) ซึ่งเป็นกล้ามเนื้อที่สำคัญต่อการทรงท่า และการออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความยืดหยุ่น (Stretching exercise) เพื่อลดอาการเกร็งและอาการตึงตัวของกล้ามเนื้อ
- การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและความทนทานของการไหลเวียนระบบหัวใจและปอด (Endurance exercise) โดยเป็นฝึกกิจกรรมที่มีความต่อเนื่องเป็นระยะเวลานาน และค่อย ๆ เพิ่มความหนัก เช่น การวิ่งช้า ๆ ระยะทางไกล หรือการปั่นจักรยานทางไกล เพื่อให้มีความสามารถในการทำกิจกรรมต่าง ๆ เพิ่มมากขึ้น
- การกระตุ้นการรับรู้ด้านการสัมผัส (Sensory stimulation) เพื่อกระตุ้นการป้อนข้อมูลกลับของระบบประสาทการรับความรู้สึกทางกาย (Somatosensory feedback)
- การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความสามารถในการทรงตัว (Balance training) ให้มีการทรงท่าที่มั่นคง รวมถึงการฝึกเดิน เพื่อเพิ่มความสามารถในการเดินให้ปลอดภัย
- การฝึกทำกิจกรรมและกิจวัตรประจำวัน เช่น การทานอาหาร การหมุนตัวหรือการหยุดขณะเดิน
- การปรับสภาพสิ่งแวดล้อม ให้เหมาะสมและปลอดภัยกับผู้ป่วย เช่น การมีราวที่จับในห้องน้ำ
- การใช้อุปกรณ์และเครื่องมือเทคโนโลยีขั้นสูงในการรักษา เช่น การกระตุ้นสมองด้วยเครื่อง Transcranial magnetic stimulation (TMS) และ Transcranial Direct Current Stimulation (tDCS) ช่วยให้การควบคุมการเคลื่อนไหวดีขึ้น ส่งเสริมให้ระบบประสาทเกิดการปรับตัวและการเรียนรู้
เรียบเรียงโดย กภ.เมธาพร มั่นคง
เอกสารอ้างอิง
- Silva RD, Vallortigara J, Greenfield J, Hunt B, Giunti P, Hadjivassiliou M. Diagnosis and management of progressive ataxia in adults. Pract Neurol. 2019;19:196-207.
- Silva RD, Greenfield J, Cook A, Bonney H, Vallortigara J, Hunt B, et al. Guidelines on the diagnosis and management of the progressive ataxias. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:51.
- Brooker SM, Edamakanti CR, Akasha SM, Kuo SH, Opal P. Spinocerebellar ataxia clinical trials: opportunities and challenges. Ann Clin Transl Neurol. 2021;8(7):1543-1556.
- Pearlman SL. Update on the Treatment of Ataxia: Medication and Emerging Therapies. Neurotherapeutics. 2020;17(4):1660-1664.
- Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, Pearlman S, Greenstein PE, Ying SH, et al. Comprehensive systematic review summary: treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Neurology. 2018;90(10):464-471.
- Milne SC, Corben LA, Roberts M, Szmulewicz D, Burn J, Glober AC, et al. Rehabilitation for ataxia study: protocol for a randomised controlled trial of an outpatient and supported home-based physiotherapy programme for people with hereditary cerebellar ataxia. BMJ Open. 2020;10(12).
