โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Amyotrophic Lateral Sclerosis) หรือโรค ALS เป็นหนึ่งในกลุ่ม “โรคเซลล์ประสาทสั่งการ (Motor Neuron Disease; MND)” ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายอย่างต่อเนื่องของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (Upper Motor Neurons) ในสมองส่วนหน้า และเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง (Lower Motor Neurons) ในไขสันหลังและก้านสมอง1 เมื่อเซลล์เหล่านี้เสื่อมสภาพและตายลง จะส่งผลให้กล้ามเนื้อลายที่อยู่ภายใต้การควบคุมของอำนาจจิตใจทั่วร่างกายเกิดอาการลีบฝ่อและอ่อนแรงในที่สุด2
กลไกการเกิดโรค1
โรค ALS เกิดจากเซลล์ประสาทสั่งการค่อย ๆ ตายลง ทำให้สมองไม่สามารถส่งสัญญาณไฟฟ้าไปยังกล้ามเนื้อเพื่อสั่งให้หดตัวหรือทำงานได้ตามปกติ เมื่อกล้ามเนื้อขาดการกระตุ้นและไม่ได้ใช้งานจึงเกิดการฝ่อลีบและอ่อนแรงลงเรื่อย ๆ อย่างไรก็ตาม สมองในส่วนการรับรู้และการรับความรู้สึกยังคงทำงานเป็นปกติ ผู้ป่วยจึงยังสามารถมองเห็น ได้ยิน และรับรู้สัมผัสรวมถึงความเจ็บปวดได้เหมือนคนทั่วไป นอกจากนี้กล้ามเนื้อกลอกตายังเป็นส่วนที่ทนทานต่อโรคได้ดีที่สุด ทำให้ในระยะท้ายของโรคมักใช้ดวงตาเป็นวิธีหลักในการสื่อสาร รวมถึงการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดในการขับถ่ายอุจจาระและปัสสาวะที่มักยังทำงานได้ดี ช่วยให้ผู้ป่วยยังคงความสามารถในการกลั้นและขับถ่ายได้แม้ร่างกายส่วนอื่นจะขยับไม่ได้
อาการ
อาการของโรคอาจจำแนกตามตำแหน่งที่เริ่มต้นของโรค ดังนี้:
- Limb Onset พบได้ประมาณ 70% โดยผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขนหรือขาก่อน เช่น ถือของหล่น กระดกข้อมือไม่ได้ หรือเดินสะดุดบ่อย3
- Bulbar Onset พบประมาณ 25% โดยผู้ป่วยจะเริ่มต้นด้วยอาการกลืนลำบาก พูดไม่ชัด หรือเสียงเปลี่ยนเนื่องจากกล้ามเนื้อในช่องปากและคอหอยอ่อนแรง1
- Respiratory Onset พบได้น้อยแต่รุนแรงที่สุด โดยเริ่มจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายขณะนอนหงาย2
การวินิจฉัย1,3,4
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS เป็นกระบวนการที่ค่อนข้างซับซ้อน เนื่องจากยังไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการหรือการทดสอบใดที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยลำพัง แพทย์จึงต้องใช้วิธี "วินิจฉัยแยกโรคอื่นออก" ร่วมกับการประเมินอาการทางคลินิก
ปัจจุบันมีการใช้เกณฑ์มาตรฐานที่เรียกว่า Revised El Escorial Criteria1,2,3 ในการวินิจฉัย โดยการวินิจฉัยต้องอาศัยหลักฐานของความผิดปกติของทั้ง Upper Motor Neuron และ Lower Motor Neuron ในหลายบริเวณของร่างกาย โดยมีขั้นตอนสำคัญดังนี้
1. การตรวจร่างกายทางคลินิก เพื่อประเมินการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ 2 ส่วนหลัก
- Upper Motor Neuron ตรวจหาอาการกล้ามเนื้อเกร็ง การตอบสนองของรีเฟล็กซ์ที่ไวผิดปกติ หรือผลบวกของ Babinski sign
- Lower Motor Neuron ตรวจหาอาการกล้ามเนื้อฝ่อ และอาการอ่อนแรง
2. การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า
Electromyography เป็นการใช้เข็มขนาดเล็กแทงเข้าที่กล้ามเนื้อเพื่อวัดสัญญาณไฟฟ้า ช่วยยืนยันว่ามีความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการบริเวณของร่างกายในตำแหน่งต่าง ๆ (เช่น แขน ขา ลำตัว หรือใบหน้า)
Nerve Conduction Study (NCS): การตรวจความเร็วการนำกระแสประสาท เพื่อช่วยแยกโรคของเส้นประสาทส่วนปลายออก
3. การตรวจภาพวินิจฉัยและทางห้องปฏิบัติการ เพื่อวินิจฉัยแยกโรคอื่นที่อาจมีอาการคล้ายคลึงกัน ได้แก่
- Magnetic Resonance Imaging (MRI) บริเวณสมองและไขสันหลัง เพื่อดูว่ามีการกดทับเส้นประสาทจากหมอนรองกระดูก หรือมีเนื้องอกในไขสันหลังหรือสมองหรือไม่
- การตรวจเลือดและปัสสาวะ เพื่อหาภาวะผิดปกติอื่น ๆ เช่น ค่าเอนไซม์กล้ามเนื้อ โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง พิษจากโลหะหนัก หรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
- การเจาะน้ำไขสันหลัง ในบางกรณีเพื่อแยกแยะการอักเสบในระบบประสาท
4. การติดตามอาการ เนื่องจาก ALS เป็นโรคที่มีการดำเนินโรคแบบต่อเนื่อง ในกรณีที่อาการระยะแรกยังไม่ชัดเจน แพทย์อาจต้องนัดติดตามอาการทุก 3-6 เดือน เพื่อดูว่าการอ่อนแรงนั้นกระจายไปยังส่วนอื่นของร่างกายตามลักษณะเฉพาะของโรคหรือไม่
การรักษาและการประคับประคอง3,5
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การชะลอการดำเนินโรคและเพิ่มคุณภาพชีวิตเท่านั้น ดังนี้
ระยะแรก: เน้นการคงสมรรถภาพของร่างกาย
- การรักษาด้วยยา: ยา Riluzole เป็นยาชนิดแรกที่ได้รับการรับรองจาก FDA ว่าช่วยชะลอการดำเนินโรคได้โดยยับยั้งการหลั่งสาร Glutamate5 นอกจากนี้ยังมียา Edaravone ที่ช่วยลดสารอนุมูลอิสระในเซลล์ประสาท6
- โภชนาการ: พยายามให้ผู้ป่วยได้รับอาหารอย่างเพียงพอครบถ้วย หากผู้ป่วยมีอาการกลืนลำบาก การให้อาหารทางสายยางผ่านหน้าท้อง จะช่วยป้องกันการสำลักปอดอักเสบและภาวะขาดสารอาหาร2
- การออกกำลังกายอย่างเหมาะสม โดยสำหรับผู้ป่วย ALS เป้าหมายหลักของการบริหารร่างกายคือการรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อให้นานที่สุดและลดภาวะแทรกซ้อน7,8
ระยะระยะกลาง: ในระยะนี้ผู้ป่วยอาจจะมีปัญหาเรื่องการกลืนและการหายใจ
- การกลืน: หากผู้ป่วยมีภาวะกลืนลำบาก ต้องมีการประเมินเรื่องการกลืน เพื่อหาปัญหา และรักษาตามระดับปัญหาการกลืนที่เป็น และหากผู้ป่วยกลืนไม่ได้ ต้องใส่สายอาหาร ควรมีการดูแลเรื่องสารอาหาร ความสะอาด และไม่ให้ผู้ป่วยดึงสายอาหารออก
- การช่วยหายใจ: การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่เจาะคอ (Non-invasive Ventilation) ช่วยลดอาการเหนื่อยและยืดอายุขัยของผู้ป่วยได้ดีกว่าการรักษาด้วยยาเพียงอย่างเดียว1
ระยะท้าย: เน้นการดูแลแบบประคับประคอง (Palliative care) ครอบคลุมทั้งด้านร่างกาย จิตใจ สังคม และจิตวิญญาณ
การออกกำลังกายอย่างเหมาะสม โดยสำหรับผู้ป่วย ALS 7,8 ดังนี้
การออกกำลังกายเพื่อความยืดหยุ่น
มีความสำคัญเพื่อป้องกันข้อติดและลดอาการปวด4 โดยการยืดเหยียดกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ เบา ๆ ทุกวัน หากขยับเองไม่สะดวกต้องผู้ดูแลต้องเป็นผู้ทำให้7,9 เช่น การช่วยยกหรือกางแขน เพื่อป้องกันข้อไหล่ยึดติด
การออกกำลังกายแบบแอโรบิก
แนะนำให้อยู่ในระดับต่ำถึงปานกลางเพื่อช่วยเพิ่มการทำงานของระบบหัวใจและปอด และลดความเหนื่อยล้า8,10 เช่น การออกกำลังกายในน้ำ มีประสิทธิภาพสูงเนื่องจากแรงลอยตัวช่วยพยุงน้ำหนัก11 หรือการปั่นจักรยานอยู่กับที่ด้วยความเร็วต่ำ7
การออกกำลังกายด้วยแรงต้านระดับเบา
เพื่อคงสภาพกล้ามเนื้อส่วนที่ยังทำงานได้9,12 เช่น การยกดัมเบลด้วยน้ำหนักที่ไม่มากเกินไป หรือการออกกำลังกายด้วยยางยืดโดยเลือกสีที่แรงต้านน้อย ๆ การเดินในน้ำ เป็นต้น
ข้อควรระวังในการออกกำลังกาย
- ห้ามออกกำลังกายแบบการเกร็งขณะยืดกล้ามเนื้อ (Eccentric exercise) เนื่องจากมีงานวิจัยพบว่าอาจทำลายเซลล์กล้ามเนื้อในผู้ป่วย ALS ได้ง่ายขึ้น4,12
- หลีกเลี่ยงความล้าสะสม คือออกกำลังหนักเกินไปจนกล้ามเนื้อล้าข้ามวัน จะส่งผลเสียต่อการดำเนินของโรค7,10
- หากค่าความจุปอดเริ่มลดลง โดยสามารถสังเกตได้จากการหายใจสั้นและเร็วขึ้น ต้องหยุดพักหายใจบ่อยระหว่างพูด หรือเสียงเบาลงเรื่อย ๆ ควรจำกัดความเข้มข้นของการออกกำลังกายเพื่อไม่ให้กล้ามเนื้อหายใจทำงานหนักเกินไป8
เรียบเรียงโดย กภ.(ชำนาญการพิเศษ) เยาวภา ใจรักดี
เอกสารอ้างอิง
- Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-72.
- Kiernan MC, Vucic S, Talbot K, McDermott CJ, Hardiman O, Shefner JM, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011;377(9769):942-55.
- สมาคมประสาทวิทยาแห่งประเทศไทย. แนวทางการเวชปฏิบัติโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอเอลเอส (Clinical Practice Guidelines for Amyotrophic Lateral Sclerosis). กรุงเทพฯ: ธนาเพรส;
- Japanese Society of Neurology. Clinical Practice Guidelines for Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Tokyo: Nankodo; 2023.
- Ludolph AC, Afifi A, Andersen PM, Aridegbe T, Berrouschot J, Brenner D, et al. Guidelines for the management of amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2020;27(11):2152-64.
- Writing Group on behalf of the Edaravone (MCI-186) ALS19 Study Group. Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2017;16(7):505-12.
- Dal Bello-Haas Physical therapy management of amyotrophic lateral sclerosis: curveballs, catalysts, and care. Phys Ther. 2024;104(3):pzad176.
- Majmudar S, Wu J, Paganoni S. Rehabilitation in amyotrophic lateral sclerosis: why it matters. Muscle Nerve. 2021;63(2):149-60.
- Ortega-Hombrados L, Luque-Casado A, Aranda-Reneo I, Galán-Mercant A. Effectiveness of exercise programs in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Int J Environ Res Public Health. 2021;18(19):10476.
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Amyotrophic lateral sclerosis: assessment and management [Internet]. London: NICE; 2019 [updated 2024; cited 2026 Apr 4]. Available from: https://www.nice.org.uk/guidance/ng42
- Merico A, Cavinato M, Gregorio C, Lacatena A, Gioia MC, Piccione F, et al. Effects of aquatic therapy in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomized controlled trial. Neurol Sci. 2022;43(5):3145-52.
- Plowman EK, Tabor-Gray L, Rosado CC, Forbes E, Watts SA. The role of exercise in amyotrophic lateral sclerosis. In: Amyotrophic Lateral Sclerosis [Internet]. Brisbane (AU): Exon Publications; 2021. Chapter 5.
