กายภาพบำบัดในเด็กภาวะ Ullrich congenital muscular dystrophy (กล้ามเนื้อเสื่อมตั้งแต่กำเนิดชนิดอุลริช)
Ullrich congenital muscular dystrophy คืออะไร(1, 2)
Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) คือ รูปแบบหนึ่งของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมตั้งแต่กำเนิด ผู้ป่วยกลุ่มนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน Collagen VI สายหลัก ในตำแหน่ง COL6A1, COL6A2 และ COL6A3 ซึ่งเป็นรูปแบบความผิดปกติของยีนที่มีความรุนแรงที่สุดของกลุ่มผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับ Collagen VI ซึ่ง Collagen VI เป็นส่วนประกอบของสารเคลือบเซลล์ (Extracellular matrix: ECM) ซึ่งมีส่วนสำคัญในการทำหน้าที่เป็นโครงสร้างค้ำจุนโครงสร้างของเซลล์ในหลาย ๆ เซลล์ของร่างกาย เช่น กระดูก กล้ามเนื้อ กระดูกอ่อน เอ็นกล้ามเนื้อ และรอยต่อระหว่างเซลล์ประสาทกับเซลล์กล้ามเนื้อลาย (Neuromuscular junction) เป็นต้น นอกจากนี้ยังทำหน้าที่สร้างเครือข่ายนอกเซลล์ไมโครไฟบริล (Microfibrillar extracellular network) และยีน COL6 ยังเป็นโครงสร้างที่สำคัญในสารน้ำนอกเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งช่วยกระบวนการทำงานต่าง ๆ ของเซลล์ เช่น เชื่อมโปรตีนภายนอกเซลล์กับเยื่อหุ้มเซลล์รอบ ๆ เซลล์กล้ามเนื้อ ดังนั้น หากเกิดความผิดปกติเกิดขึ้น จึงทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อและโครงสร้างต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องดังที่กล่าวไปข้างต้น ซึ่งมีอาการและอาการแสดง ดังนี้
อาการและอาการแสดง(2, 3)
- วัยทารก ผู้ปกครองจะสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของทารกน้อยกว่าทารกคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน (reduced infant movement)
- บางรายพบปัญหาการดูดกลืนลำบาก (poor suckling)
- เด็กมีพัฒนาการการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อมัดใหญ่ล่าช้า (motor delayed development)
- บางรายพบข้อสะโพกหลุดตั้งแต่กำเนิด (congenital hip dislocation)
- คอเอียง (Torticollis)
- เกิดการผิดรูปของกระดูกสันหลังในลักษณะค่อมแบบชั่วคราว (transient kyphotic deformity)
- บางรายมีข้อติดในหลาย ๆ ข้อต่อตั้งแต่กำเนิด (congenital joint contracture) ซึ่งมักพบที่ข้อศอก ข้อเข่า ข้อเท้า และกระดูกสันหลัง และยังพบว่าประมาณ 20% ของผู้ป่วยกลุ่มนี้จะพบโรคข้อยึดติดแข็ง (Arthrogryposis multiplex) ร่วมด้วย
- เด็กอาจจะเดินได้แต่ลำบาก แต่ในกรณีผู้ป่วยที่มีอาการของโรคอยู่ในระดับรุนแรงจะมีความเป็นไปได้น้อยที่เด็กจะสามารถเดินได้
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง (muscle weakness)
- กล้ามเนื้อตึงรั้งและหดสั้น (tightness and shortening)
- ผิวหนังแห้งและมีตุ่มที่ปากรูขุมขน (follicular hyperkeratosis)
- กระดูกสันหลังคด (scoliosis)(4)
- ปัญหาเรื่องของการหายใจ(4)
- พัฒนาการทางการรู้คิดปกติ (normal cognitive development)
การตรวจวินิจฉัย(5)
การตรวจวินิจฉัยมาตรฐาน (Gold standard testing) ของภาวะ Ulrich congenital muscular dystrophy แพทย์จะทำการตรวจโมเลกุลของยีน เพื่อดูการกลายพันธุ์ของยีน COL6 อีกวิธีการหนึ่งที่ทำร่วมคือ การตรวจชิ้นเนื้อ (Muscle biopsy) และใช้การย้อมสีชิ้นเนื้อด้วยเทคนิคฮีมาทอกซิลินและอีโอซิน (Hematoxylin & Eosin staining) ผลจะแสดงให้เห็นว่ามีการขาดของ collagen VI
กายภาพบำบัดช่วยอะไรได้บ้าง
- ยืดกล้ามเนื้อที่มีอาการตึงหรือหดสั้น (passive stretching exercise)
- จัด ดัด ดึงข้อต่อที่มีอาการยึดติดด้วยความนุ่มนวล (mobilization)
- ให้การออกกำลังกายโดยไม่ใช้แรงต้าน (active exercise without resistance) เพื่อคงความสามารถการทำงานของกล้ามเนื้อ
- ออกกำลังกายเพื่อรักษาภาวะกระดูกสันหลังคด (exercise for scoliosis)
- ธาราบำบัด (hydrotherapy)
- ให้คำแนะนำในการจัดท่านอนและท่านั่ง (positioning) เพื่อป้องกันภาวะกระดูกสันหลังคดที่อาจเพิ่มขึ้นในอนาคต
- ฝึกเดิน (ambulation training)
- ฝึกการหายใจ (breathing exercise) โดยการใช้กล้ามเนื้อกะบังลมเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการหายใจ เริ่มโดยนำมือวางบริเวณใต้ลิ้นปี่ของผู้ป่วยเด็ก จากนั้นให้หายใจลึกเข้าทางจมูกท้องป่อง หายใจออกท้องยุบ โดยขณะหายใจหน้าอกของผู้ป่วยเด็กต้องไม่ยกขึ้น หายใจเข้า-ออก นับเป็น 1 ครั้ง ให้ทำ 3-5 ครั้งต่อรอบ แล้วหายใจตามปกติ ในระหว่างที่ฝึกหายใจลึก หากผู้ป่วยเด็กมีอาการเวียนศีรษะให้พักหายใจตามปกติ ในกรณีที่ไม่สามารถนั่งได้อาจทำในท่านอนก็ได้และให้ผู้ปกครองเป็นคนวางมือบริเวณใต้ลิ้นปี่ของเด็กแทน ในกรณีเด็กเล็กที่ยังไม่เข้าใจคำสั่ง อาจให้ผู้ปกครองชวนเล่นโดยการนำตุ๊กตาวางไว้บริเวณท้องที่อยู่ใต้ต่อลิ้นปี่ และเล่นให้ท้องพองยุบให้ตุ๊กตาโยกขึ้นลง หรือชวนเล่นสูดหายใจเข้าเพื่อเป่ากังหันลมได้เช่นเดียวกัน
- สอนการช่วยไอ (cough training) ในผู้ป่วยเด็กที่ไม่มีแรงไอหรือไม่สามารถไอเพื่อระบายเสมหะออกมาได้เองตามภาพที่ 1 เริ่มต้นให้เด็กอยู่ในท่านั่ง จากนั้นเด็กนำมือของตนเองวางระดับใต้ลิ้นปี่ จากนั้นให้เด็กหายใจเข้าและไอ จังหวะที่เด็กไอออกให้ออกแรงกดที่มือ ไม่หนักหรือเบาเกินไปในทิศทางเฉียงขึ้นเข้าหาลำตัวเล็กน้อยในจังหวะที่เร็วเพื่อเป็นการช่วยดันลมในปอดซึ่งจะสามารถช่วยเคลื่อนเสมหะที่อยู่ส่วนปลายของทางเดินหายใจให้มาอยู่ที่ส่วนต้นได้มากขึ้น กรณีที่เด็กไม่สามารถวางมือด้วยตนเองได้ อาจให้ผู้ปกครองช่วยวางมือและออกแรงกดแทน ทั้งนี้ต้องทำอย่างระมัดระวังโดยการวางมือในตำแหน่งที่ถูกต้องและไม่ให้แรงดันที่มากจนเกินไป
ภาพที่ 1 แสดงการวางมือและทิศทางแรงดันเพื่อช่วยไอ
- การบำบัดด้วยเทคนิคเฉพาะทางวอยตาบำบัด (Vojta therapy)
หากผู้ปกครองสังเกตบุตรหลานของท่านแล้ว มีข้อสงสัยว่าบุตรหลานมีอาการคล้ายกับที่กล่าวไปข้างต้น เบื้องต้นแนะนำให้พาเด็กไปพบแพทย์เฉพาะทางระบบประสาทด้านกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทำให้เด็กได้รับการรักษาดูแลได้อย่างถูกต้องเหมาะสม
เรียบเรียงโดย กภ.องครักษ์ ธรรมมิกะ
เอกสารอ้างอิง
-
Schorling DC, Kirschner J, Bönnemann CG. Congenital muscular dystrophies and myopathies: an overview and update. Neuropediatrics. 2017;48(04):247-61.
-
Yonekawa T, Nishino I. Ullrich congenital muscular dystrophy: clinicopathological features, natural history and pathomechanism(s). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(3):280-7.
-
Nadeau A, Kinali M, Main M, Jimenez-Mallebrera C, Aloysius A, Clement E, et al. Natural history of Ullrich congenital muscular dystrophy. Neurol. 2009;73(1):25-31.
-
Yonekawa T, Komaki H, Okada M, Hayashi YK, Nonaka I, Sugai K, et al. Rapidly progressive scoliosis and respiratory deterioration in Ullrich congenital muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84(9):982-8.
-
Chakrabarty B, Sharma M, Gulati S, Sarkar C. Skin biopsy for diagnosis of ullrich congenital muscular dystrophy: an observational study. J Child Neurol. 2017;32(14):1099-103.
