กายภาพบำบัดกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

“เด็กตัวนุ่มนิ่ม พัฒนาการช้า ไม่ค่อยเคลื่อนไหว” คำเหล่านี้เป็นข้อมูลที่มักได้จากผู้ปกครองอยู่บ่อย ๆ และภาวะหนึ่งที่มักพบอาการดังกล่าวได้คือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA แต่ไม่ได้หมายความว่าเด็กทุกคนที่มีอาการเหล่านี้จะเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เสมอไป วันนี้ผมจึงอยากพาทุกท่านไปทำความรู้จักกับโรคนี้มากขึ้น ไปพบกับเนื้อหาต่อจากนี้ได้เลยครับ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA มีชื่อเต็มว่า Spinal muscular atrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีน Survival of motor neuron 1 (SMN1) บนโครโมโซมตำแหน่ง 5q11.2-q13.3 โดยทำให้มีการเสื่อมถอยหรือขาดหายไปของเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) ในไขสันหลังส่วนหน้า (anterior horn of spinal cord)¹ ความรุนแรงและอาการแสดงจะแตกต่างกันออกไป โดยจำแนกตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความสามารถ (motor function) สูงสุดที่เด็กทำได้ อุบัติการณ์พบเด็กที่มีภาวะนี้คือ 1 คนใน 10,000 คน² และเป็นโรคที่มีอัตราการเสียชีวิตในทารกที่พบบ่อยที่สุด^{1, 2} การวินิจฉัยโรคทำโดยแพทย์ด้วยวิธีการตรวจเลือด

SMA มีกี่ประเภท?

SMA มี 5 ประเภทหลัก² ดังนี้

1. ประเภท 0 เด็กจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการแสดงตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือแสดงทันทีหลังจากคลอดออกมา (fetal movement) ซึ่งจะมีอาการที่เคลื่อนไหวน้อย ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำและมีภาวะการหายใจล้มเหลว
2. ประเภท 1 เป็นกลุ่มที่พบได้บ่อยที่สุด พบได้ 60% ของเด็กที่เป็นโรคนี้ทั้งหมด เด็กจะมีความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) พัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า (delayed motor milestones) และดูดนมได้ยากลำบาก จะมีอาการแสดงในเด็กช่วงอายุมากกว่า 1 เดือนแต่น้อยกว่า 6 เดือน นอกจากนี้เด็กจะมีแรงในการหายใจน้อยและไม่สามารถนั่งได้ด้วยตนเอง การสังเกตเบื้องต้นจะดูที่ลิ้นของเด็กว่ามีลิ้นสั่น (tongue fasciculations) ด้วยหรือไม่ หากมีอาการดังกล่าวข้างต้น แนะนำให้พาเด็กไปให้แพทย์เพื่อตรวจประเมิน
3. ประเภท 2 เด็กจะสามารถนั่งได้ด้วยตนเองแต่จะไม่สามารถเดินได้ จะมีอาการแสดงในช่วงอายุระหว่าง 6 เดือนถึง 18 เดือน
4. ประเภท 3 เด็กจะสามารถเดินได้ในช่วงเวลาหนึ่ง พบอาการแสดงในช่วงอายุที่เด็กสามารถเดินได้แล้วคือระหว่าง 18 เดือนถึง 30 ปี
5. ประเภท 4 อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุนแรงน้อยที่สุด โดยเริ่มมีอาการตอนเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ (adulthood) อายุ 30 ปีเป็นต้นไป ซึ่งกลุ่มนี้จะมีการเสื่อมถอยของอาการเป็นไปอย่างช้า ๆ

อาการและอาการแสดงหลัก^{3, 4}

1. ตัวอ่อนนุ่มนิ่ม (hypotonia) อ่อนปวกเปียก (floppy)
2. กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบทั่วร่างกาย (muscle weakness) โดยเฉพาะแกนกลางลำตัวและกล้ามเนื้อที่เกี่ยวกับคอ ศีรษะและใบหน้า
3. พัฒนาการช้าและเคลื่อนไหวได้ยากลำบาก (motor function and movement problem)
4. มีอาการส่ายหรือสั่นขณะเคลื่อนไหว (tremor)
5. ปัญหาเรื่องการหายใจ (breathing difficulty) เนื่องจากแรงที่ใช้สำหรับการหายใจน้อย ส่งผลทำให้การไอเพื่อขับเสมหะทำได้อย่างยากลำบากหรืออาจเหนื่อยง่ายในระหว่างทำกิจกรรม
6. ปัญหาที่กระดูกและข้อต่อผิดรูป เช่น กระดูกสันหลังคด (scoliosis) ข้อต่อหลวมทั่วร่างกายหรือข้อต่อตึงรั้งในบางราย
7. พบปัญหาด้านการดูดกลืน (swallowing problem)

กายภาพบำบัดสามารถช่วยอะไรได้บ้าง?

1.ออกกำลังกายเพื่อคงความสามารถการเคลื่อนไหวในเด็กในรายนั้น ๆ โดยไม่มีแรงต้าน⁵ เช่น ฝึกการพลิกคว่ำตัว ฝึกการลุกนั่ง และฝึกนั่งทรงตัว เป็นต้น

2.ออกกำลังกายเพื่อส่งเสริมความแข็งแรงกล้ามเนื้อแกนกลางลำตัวโดยไม่มีแรงต้าน⁵ เช่น ฝึกนั่งทรงตัวบนบอลในเด็กที่พอมีแรงนั่งทรงตัวได้เองบ้าง โดยให้เด็กนั่งบนยิมนาสติกบอล ผู้ปกครองประคองบริเวณเชิงกรานและเคลื่อนบอลไปในทิศทางหน้าหลังคล้ายลักษณะการควบม้าช้า ๆ ดังภาพที่ 1 เพื่อให้เด็กพยายามนั่งทรงตัวให้อยู่ไม่ตกลงมาจากบอลและเคลื่อนบอลไปทิศทางซ้ายขวาช้า ๆ สลับกัน ดังภาพที่ 2 เพื่อกระตุ้นการทำงานของกล้ามเนื้อลำตัวทางด้านข้าง

3. ยืดกล้ามเนื้อในส่วนต่าง ๆ ที่อาจเกิดการตึงรั้งขึ้นได้ในบางราย⁵

4. รักษาด้วยเทคนิคทางกายภาพบำบัดเพื่อกระชับข้อต่อที่หลวมให้มั่นคงมากขึ้น

5. รักษาด้วยเทคนิควอยตาบำบัด นอกจากนี้มีงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในปี 2021 สนับสนุนว่าเทคนิควอยตาบำบัดช่วยส่งเสริมทำให้คอของเด็กที่มีภาวะตัวอ่อนนุ่มนิ่ม (hypotonia) มีความมั่นคงมากขึ้นรวมถึงช่วยทำให้การนั่งทรงตัวดีขึ้น⁶

6. ปรับโต๊ะและเก้าอี้เพื่อส่งเสริมการนั่งทรงตัวให้มั่นคงและอยู่ในท่าทางที่เหมาะสมเฉพาะบุคคล⁵

7. รักษาด้วยเทคนิคทางกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขภาวะกระดูกสันหลังคด

8. ส่งเสริมการฝึกยืนและเดินด้วยเทคนิคทางกายภาพบำบัดและการใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงยืนและเดิน⁵

9. สอนการหายใจโดยการใช้กล้ามเนื้อกระบังลมเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการหายใจ เริ่มโดยนำมือวางบริเวณใต้ลิ้นปี่ของผู้ป่วยเด็ก จากนั้นให้หายใจลึกเข้าทางจมูก ท้องป่อง หายใจออกท้องยุบ โดยขณะหายใจหน้าอกของผู้ป่วยเด็กต้องไม่มียกขึ้น หายใจเข้า-ออก นับเป็น 1 ครั้ง ให้ทำ 3-5 ครั้งต่อรอบ แล้วหายใจตามปกติ ในระหว่างที่ฝึกหายใจลึก หากผู้ป่วยเด็กมีอาการเวียนหัวหรือมึนศีรษะให้พักหายใจตามปกติ ดังภาพที่ 3 ในเด็กเล็กที่ไม่สามารถนั่งได้อาจทำในท่านอนก็ได้และให้ผู้ปกครองเป็นคนวางมือช่วยแทน

10. สอนการช่วยไออย่างมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยเด็กที่ไม่มีแรงไอหรือไม่สามารถไอเพื่อระบายเสมหะออกมาได้เอง โดยนำมือวางระดับใต้ลิ้นปี่ จากนั้นให้เด็กหายใจเข้าและไอ จังหวะที่เด็กไอออกให้ออกแรงกดที่ไม่หนักหรือเบาเกินไปในทิศทางเฉียงขึ้นเข้าหาลำตัวเล็กน้อย เป็นการช่วยดันลมในปอดให้ออกในจังหวะที่เร็วซึ่งจะสามารถช่วยเคลื่อนเสมหะที่อยู่ส่วนปลายของทางเดินหายใจให้เคลื่อนมาอยู่ที่ส่วนต้นของทางเดินหายใจได้มากขึ้น ดังภาพที่ 4 กรณีที่เด็กไม่สามารถวางมือด้วยตนเองได้ อาจให้ผู้ปกครองช่วยวางมือและออกแรงกดแทน ทั้งนี้ต้องทำอย่างระมัดระวังโดยการวางมือในตำแหน่งที่ถูกต้องและไม่ให้แรงที่มากจนเกินไป

11. แนะนำเรื่องของการจัดท่าทางต่าง ๆ ให้เหมาะสมรวมถึงการใช้อุปกรณ์ช่วยเพื่อส่งเสริมให้เด็กสามารถทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ง่ายขึ้น เช่น อุปกรณ์เสริมความกระชับให้กับลำตัวขณะเด็กนั่งทำกิจกรรมบนเก้าอี้ เก้าอี้นั่งที่ปรับประยุกต์ตามปัญหากระดูกสันหลังคด รวมถึงด้ามจับช้อนส้อมที่ปรับให้มีขนาดใหญ่ขึ้นเพื่อให้เด็กจับได้ง่ายมากขึ้นขณะรับประทานอาหารด้วยตนเอง

12. สอนจัดท่าทางในการช่วยส่งเสริมการร่อนระบายเสมหะ (postural drainage)⁵

13. ไฟฟ้าบำบัดแบบพกพา (FES) เพื่อกระตุ้นช่วยให้กล้ามเนื้อที่ไม่ได้ใช้งานให้หดตัวเพื่อชะลอการฝ่อลีบ           นอกจากทางกายภาพบำบัดแล้ว ผู้ป่วยเด็กกลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ควรได้รับการรักษาแบบองค์รวมร่วมกับสหวิชาชีพ เช่น แพทย์ทางระบบประสาทเด็ก แพทย์ทางเวชศาสตร์ฟื้นฟูเด็ก นักกายอุปกรณ์ นักกิจกรรมบำบัด นักโภชนาการและครูการศึกษาพิเศษ เป็นต้น ซึ่งทำให้เด็กได้รับการดูแลอย่างทั่วถึงในทุก ๆ ด้านอย่างครอบคลุม ส่งเสริมให้เด็กมีสังคมและคุณภาพชีวิตที่ดี

เรียบเรียงโดย กภ.องครักษ์ ธรรมมิกะ

References

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-15.

2. Nicolau S, Waldrop MA, Connolly AM, Mendell JR. Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol; 2021; 37:100878

3. Pera MC, Coratti G, Berti B, D’Amico A, Sframeli M, Albamonte E, et al. Diagnostic journey in spinal muscular atrophy: Is it still an odyssey? PLoS One. 2020;15(3):e0230677.

4. Vuillerot C. State of the art for motor function assessment tools in spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020;27(7):7S40-7S4.

5. Yi YG, Shin H-I, Jang D-H. Rehabilitation of spinal muscular atrophy: current consensus and future direction. J Gene Med. 2020;17(2):55-61.

6. Ha S-Y, Sung Y-H. Vojta approach affects neck stability and static balance in sitting position of children with hypotonia. Int J Neurol. 2021;25 Suppl 2:S90.