โรค Schizencephaly คืออะไร

ในปัจจุบันพบเด็กที่มีความผิดปกติทางสมองในภาวะที่หลากหลายมากขึ้น และมีหลายโรคที่พบได้น้อย อาจทำให้ผู้ปกครองกังวลใจเมื่อลูกน้อยของท่านเป็นเนื่องจากค้นหาบทความที่สรุปความเข้าใจเกี่ยวกับตัวโรคไม่ได้ ดังนั้น บทความนี้จะขอแนะนำผู้รับชมให้รู้จักกับโรค Schizencephaly ค่ะ

โรค Schizencephaly เป็นโรคที่มีความผิดปกติทางสมองตั้งแต่แรกเกิด พบความชุกในการเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ใน 70,000 ราย โรคนี้ตรวจพบได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 5 เดือนขึ้นไป โดยการตรวจรอยโรคความผิดปกติของสมองเด็กทารกในครรภ์ด้วยวิธี fetal MRI และตรวจรอยโรคในทารกหลังคลอดด้วยวิธี MRI หรือ CT scan โดยดูรอยโรคที่เนื้อสมองสีเทา เพื่อตรวจวินิจฉัยแยกโรคกับภาวะที่มีความผิดปกติทางสมองอื่น ๆ ที่มีรอยโรคอยู่ที่สมอง เช่น hydranencephaly หรือ porencephaly^1,2,4,5

โรคนี้แบ่งตามการตรวจพบรอยโรคในสมอง

การฟอร์มตัวที่ผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางนี้เกิดตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา มักอยู่ในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 2-5 เดือน เมื่อตรวจรอยโรคในสมองจะสังเกตเห็นการฟอร์มตัวที่ผิดปกติ ทำให้พบรอยแหว่งเว้าที่บริเวณเนื้อสมอง ซึ่งการฟอร์มตัวที่ผิดปกตินี้อาจพบที่เนื้อสมองเพียงข้างเดียว (unilateral) หรือทั้งสองข้าง (bilateral) โดยมักจะพบของการฟอร์มตัวที่ผิดปกติแบบทั้งสองข้างมากกว่าข้างเดียว เด็กที่มีรอยโรคแบบทั้งสองข้างมักจะมีอาการรุนแรงและพัฒนาการล่าช้ามากกว่าแบบข้างเดียว^1-5 และยังแบ่งรอยโรคตามลักษณะการเชื่อมต่อได้อีก 2 ประเภท คือ

1.รอยโรคแบบ Type I (closed lip) เมื่อตรวจ MRI จะพบว่าไม่มีการเชื่อมต่อไปยัง ventricular system กลุ่มที่มีรอยโรคนี้จะมีอาการแสดงไม่รุนแรง มักพบอาการชักและอาการแสดงทางการเคลื่อนไหว เช่น อาการเกร็งหรืออ่อนแรงเพียงเล็กน้อย และอาการด้านอื่น ๆ มักไม่รุนแรง

2.รอยโรคแบบ Type II (open lip) เมื่อตรวจ MRI จะพบว่ามีการเชื่อมต่อไปยัง ventricular system กลุ่มที่มีรอยโรคนี้จะมีอาการแสดงค่อนข้างรุนแรงกว่าชนิด closed lip พบอาการชักบ่อย, สติปัญญาไม่สมวัย, มีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและอาการเกร็งจะมีความหลากหลายและรุนแรงกว่า

สาเหตุของการเกิดโรค Schizencephaly

สาเหตุของการเกิดโรคนี้ยังไม่เป็นที่แน่ชัดเนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อย ยังไม่มีการศึกษาที่หลากหลายมากพอ มีงานวิจัยคาดว่าเกิดจากปัจจัยภายนอกที่มีผลกระทบต่อสมองทารก เช่น การอักเสบของมดลูกที่ทำให้เกิดการติดเชื้อ อาการแทรกซ้อนหรือการบาดเจ็บของมารดาขณะตั้งครรภ์ มักพบการเกิดโรคนี้ในเด็กทารกที่มีมารดาตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุน้อย, ในรายที่ไม่ได้มีการดูแลการตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรก, ในรายที่มีการดื่มแอลกอฮอล์หรือใช้ยาที่มีผลต่อครรภ์ หรือสาเหตุอื่น ๆ และมีงานวิจัยบางงานค้นพบว่าในคนไข้บางรายที่มีอาการแสดงค่อนข้างรุนแรงอาจมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีนส์ EMX2 ร่วมด้วย^1-3

อาการแสดงทางคลินิกของโรค

อาการแสดงทางคลินิกมีความแตกต่างกันไปในแต่ละราย ตามรอยโรคที่เกิดขึ้นในเนื้อสมอง^1-3

• พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและการทรงท่าล่าช้า เนื่องมาจากพัฒนาการของกล้ามเนื้อที่ไม่เป็นไปตามปกติ
• พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่และมัดเล็กล่าช้า
• อาการด้านความตึงตัวของกล้ามเนื้อ มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อสูง (hypertonia) หรือต่ำ (hypotonia) มากกว่าปกติ มีทั้งประเภทที่มีอาการแสดงข้างเดียวและทั้งสองข้าง
• กำลังกล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ มีทั้งประเภทที่มีอาการแสดงข้างเดียวและทั้งสองข้าง
• พัฒนาการด้านการรับรู้และสติปัญญาล่าช้า
• พัฒนาการด้านการใช้ภาษาและการสื่อสารล่าช้า โดยพบว่าเด็กที่มีปัญหาด้านการใช้ภาษามักจะมีรอยโรคอยู่ที่สมองส่วนหน้า
• สายตาบกพร่อง
• อาการชัก พบมากในรายที่มีรอยโรคแบบ type II (open lip)

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับลักษณะ ขนาด และพื้นที่ของรอยโรคที่เกิดขึ้นในเนื้อสมอง และอาการแสดงของเด็ก² ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่พบได้ในเด็กที่มีโรค Schizencephaly เนื่องจากการเกิดโรคนี้ทำให้เด็กมีการฟอร์มตัวของเนื้อสมองผิดปกติ เช่น Hydrocephalus (น้ำในโพรงสมองเกิน) หรือ arachnoid cysts (ถุงน้ำในสมอง) เป็นต้น^1,2

การรักษาที่เกี่ยวข้องกับภาวะ Schizencephaly

การรักษาของโรคนี้มีหลากหลายวิชาชีพเข้ามาเกี่ยวข้อง เนื่องจากเด็กมีอาการแสดงออกที่แตกต่างกันไปในแต่ละคน ส่วนใหญ่จะรักษาตามอาการแสดงของเด็กและความรุนแรงของอาการ^1,2 เช่น

• หากเด็กมีอาการชัก แพทย์อาจพิจารณาให้ยากันชักหรือคำแนะนำอื่น ๆ เพื่อป้องกันการชัก
• หากเด็กมีอาการแสดงทางสติปัญญาไม่สมวัย แนะนำให้พบนักบำบัดเพื่อปรึกษาด้านการฝึกกระตุ้นพัฒนาการด้านสติปัญญาและการดูแลอย่างใกล้ชิด
• หากเด็กมีอาการแสดงทางด้านพัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดใหญ่และเคลื่อนไหวที่ไม่เป็นไปตามวัย แนะนำให้พบนักกายภาพบำบัดเพื่อฝึกกระตุ้นพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวให้ถูกวิธีและตรงตามอาการที่แสดงออกของเด็ก
• หากเด็กมีอาการแสดงทางด้านพัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดเล็ก แนะนำให้พบนักกิจกรรมบำบัดเพื่อฝึกกระตุ้นพัฒนาการด้านการใช้กล้ามเนื้อมัดเล็กให้ถูกต้อง
• หากเด็กมีพัฒนาการด้านอื่น ๆ ไม่เป็นไปตามวัย แนะนำให้ปรึกษาแพทย์หรือนักวิชาชีพผู้เชี่ยวชาญในการดูแลเด็ก

การทำกายภาพบำบัดในเด็กที่มีโรค Schizencephaly มีหลากหลายวิธี เช่น ฝึกกระตุ้นพัฒนาการ ธาราบำบัด หรือวอยตาบำบัด (กรณีที่อาการชักของเด็กสามารถควบคุมได้ด้วยยา) เป็นต้น โดยจะมุ่งเน้นไปที่พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ การเคลื่อนไหวและกระตุ้นการตอบสนองในการทรงท่าให้ดีขึ้น เพิ่มหรือลดความตึงตัวของกล้ามเนื้อ ลดอาการตึงของกล้ามเนื้อ และออกกำลังกายเสริมกล้ามเนื้อแต่ละส่วนให้แข็งแรงเพื่อเสริมด้านการเคลื่อนไหวให้ถูกต้องและมั่นคง เพื่อให้เด็กสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีและสามารถเข้าสู่สังคมได้อย่างมีความสุข หากผู้ปกครองท่านใดมีบุตรหลานที่มีโรค Schizencephaly หรือโรคทางสมองอื่น ๆ ควรพบแพทย์หรือนักวิชาชีพผู้เชี่ยวชาญด้านต่าง ๆ เพื่อปรึกษาในการดูแลและกระตุ้นพัฒนาการของลูกน้อยได้อย่างถูกต้องและเหมาะสมกับตัวโรค

เรียบเรียงโดย กภ. ณัชชา เลิศอรุณวัฒนา

เอกสารอ้างอิง

1. Halabuda A, Klasa L, Kwiatkowski S, Wyrobek L, Milczarek O, Gergont A. Schizencephaly—diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 2015;31(4):551-6.
2. Hung PC, Wang HS, Chou ML, Lin KL, Hsieh MY, Chou IJ, et al. Schizencephaly in children: A single medical center retrospective study. Pediatr Neonatol. 2018;59(6):573-80.
3. Braga VL, da Costa MDS, Riera R, Rocha LPS, Santos BFO, Hondo TT, et al. Schizencephaly: a review of 734 patients. Pediatr Neurol. 2018;87:23-9.
4. Kutuk MS, Gorkem SB, Bayram A, Doganay S, Canpolat M, Basbug M. Prenatal diagnosis and postnatal outcome of schizencephaly. JCN. 2015;30(10):1388-94.
5. Howe DT, Rankin J, Draper ES. Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology: a register‐based study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;39(1):75-82.
6. Barkovich AJ, Kjos BO. Schizencephaly: correlation of clinical findings with MR characteristics. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13(1):85-94.