การทำกายภาพบำบัดในโรค Collagen VI Myopathy

ผู้ปกครองสงสัยหรือไม่ว่าบุตรหลานของท่าน ทำไมจึงเคลื่อนไหวได้ช้า มีพัฒนาการช้ากว่าเพื่อนวัยเดียวกัน เมื่อทำกิจกรรมร่วมกับเพื่อน ๆ ทำไมจึงดูเหนื่อยล้าง่าย มักจะหยุดพักบ่อยกว่าคนอื่น ซึ่งอาการเหล่านี้มักพบเป็นส่วนหนึ่งของอาการแสดงของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ไม่ใช่ทุกรายที่เกิดอาการเหล่านี้จะเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมดนะคะ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีหลายโรคด้วยกัน บทความนี้จะขอแนะนำให้ทุกท่านรู้จักกับโรค Collagen VI myopathy คะ

โรค Collagen VI myopathy คืออะไร

Collagen VI myopathy หรือ collagen VI-related myopathy เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงประเภทที่อาการของโรคจะค่อย ๆ แย่ลงช้า ๆ (progressive disease) โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 6 จำนวน 3 ตัว คือ COL6A1, COL6A2 และ COL6A3 ซึ่งส่งผลให้กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (connective tissue) ต่าง ๆ ของคนไข้เกิดปัญหา เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อยึดติด เป็นต้น^1-3

ลักษณะอาการแสดง

อาการจะเริ่มแสดงให้เห็นในช่วงวัยเด็ก มักมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (muscle weakness) โดยเฉพาะกล้ามเนื้อกลุ่มแกนกลางช่วงลำตัว กล้ามเนื้อกลุ่มที่ควบคุมข้อไหล่และข้อสะโพก ส่งผลให้พัฒนาการในวัยเด็กล่าช้า มักพบกระดูกสันหลังคดจากการที่กล้ามเนื้อแกนกลางไม่แข็งแรง ในช่วงแรกเริ่มแสดงอาการมักจะมีข้อต่อส่วนปลายหลวม (joint laxity) และข้อต่อส่วนต้นยึดติด (joint contracture) ผิวหนังมีการเปลี่ยนแปลง เมื่อมีแผลจะหายช้าและเกิดแผลเป็นได้ง่าย^1-4

โรค Collagen VI myopathy แบ่งตามความรุนแรงได้เป็น 3 ประเภท คือ

1.Bethlem muscular dystrophy^1-5 เป็นประเภทที่มีความรุนแรงน้อยที่สุด

• มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) ตั้งแต่วัยทารก
• มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเมื่ออยู่ในวัยเด็กหรือช่วงเข้าสู่วัยรุ่น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อย ๆ แย่ลงอย่างช้า ๆ ส่วนใหญ่จะสามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเองจนถึงช่วงวัยกลางคนจึงจะเริ่มต้องการความช่วยเหลือในการเดิน
• เนื้อเยื่อและข้อต่อต่าง ๆ จะมีความยืดหยุ่นน้อยลงและเกิดการยึดติดในช่วงวัยผู้ใหญ่
• เมื่ออายุมากขึ้นบางรายจะพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจ ทำให้เกิดปัญหาทางระบบหายใจเพิ่มขึ้นมา

2.Intermediate^1,4,5 เป็นประเภทที่มีอาการรุนแรงปานกลาง

• เริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในช่วงวัยทารก เด็กกลุ่มนี้สามารถเดินได้แต่จะเริ่มแย่ลงในช่วงเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
• เนื้อเยื่อและข้อต่อต่าง ๆ จะมีความยืดหยุ่นน้อยลงและเกิดการยึดติดในช่วงวัยเด็ก
• มักพบว่ากล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจมีการอ่อนแรง บางรายอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจขณะนอนหลับ

3.Ullrich congenital muscular dystrophy^1-5 เป็นประเภทที่มีระดับความรุนแรงมากที่สุด มักจะสังเกตเห็นอาการแสดงต่าง ๆ ตั้งแต่อายุไม่เกิน 1 ปี

• เด็กกลุ่มนี้มักจะมีความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำและกล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่แรกเกิด ทำให้พัฒนาการช่วงวัยเด็กค่อนข้างช้ามาก บางรายไม่สามารถเดินได้ บางรายสามารถเดินได้แต่จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยเดินหรือผู้ช่วยพยุง ส่วนใหญ่จะมีการเคลื่อนไหวที่แย่ลงอย่างมากในช่วงเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
• ข้อต่อส่วนปลายหลวม (joint laxity) เช่น มือ นิ้วมือ และเท้า
• ข้อต่อส่วนต้นเกิดการผิดรูปและติดแข็ง ขยับได้เพียงเล็กน้อย (joint contracture)
• มักพบกระดูกสันหลังคดซึ่งเป็นปัญหาสำคัญ เนื่องจากการคดของหลังทำให้หายใจได้ลำบากมากขึ้น จำกัดความสามารถในการหายใจด้วยตนเอง
• มักพบว่ามีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจและจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจขณะนอนหลับ

การทำกายภาพบำบัดในโรค Collagen VI myopathy

1. การกระตุ้นพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว ช่วงที่เริ่มมีอาการแสดงด้านความตึงตัวและอ่อนแรงของกล้ามเนื้อมักจะอยู่ในช่วงวัยเด็ก ทำให้เด็กกลุ่มนี้มักมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้าเนื่องจากปัญหาด้านกล้ามเนื้อ ควรฝึกกระตุ้นให้เด็กสามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเอง เช่น ฝึกลุกขึ้นนั่ง ฝึกลุกขึ้นยืนด้วยตนเอง ฝึกการทรงตัวในท่านั่งและยืนด้วยตนเอง เป็นต้น

2. การออกกำลังกายเพื่อส่งเสริมความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคกลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาการจะค่อย ๆ แย่ลงอย่างช้า ๆ การออกกำลังกายที่หนักมากเกินไปอาจทำให้เสียความสามารถของกล้ามเนื้อเร็วขึ้น ดังนั้น การออกกำลังกายเพื่อส่งเสริมกำลังกล้ามเนื้อในเด็กกลุ่มนี้จะต้องทำอย่างระมัดระวัง และไม่ใช้แรงต้านเพิ่มเติมหรือใช้เพียงเล็กน้อย เช่น

• ว่ายน้ำ เพื่อส่งเสริมความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลำตัว กล้ามเนื้อกลุ่มหัวไหล่และสะโพก
• ปั่นจักรยานหรือเดินขึ้นลงทางชัน เพื่อส่งเสริมความแข็งแรงของกล้ามเนื้อขา
• ฝึกปีนป่าย เพื่อส่งเสริมความแข็งแรงของกล้ามเนื้อกลุ่มหัวไหล่และสะโพก
• เล่นปั้นดินน้ำมัน สไลม์ หรือเล่นบล็อกไม้ เพื่อส่งเสริมความแข็งแรงของกล้ามเนื้อมือ

3. การยืดกล้ามเนื้อและคงช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อ เป็นสิ่งสำคัญในการคงความสามารถในการเดินของเด็กกลุ่มนี้ เนื่องจากตัวโรคนี้จะส่งผลให้ข้อต่อเกิดการยึดติด หากข้อต่อเกิดการยึดติดแล้ว จะทำให้เด็กเคลื่อนไหวได้ยากขึ้น ข้อต่อที่มักพบว่ามีการยึดติด คือ ข้อศอก ไหล่ เข่า และข้อเท้า

• การยืดข้อเท้า ควรทำเป็นประจำ เนื่องจากหากข้อเท้าเกิดการยึดติดจะทำให้เดินได้ลำบาก การยืดข้อเท้าทำได้โดยให้เด็กนอนหงาย จับขาเด็กให้อยู่ในแนวตรงกับสะโพกและลำตัว มือหนึ่งจับเหนือข้อเท้า อีกมือจับบริเวณส้นเท้า ยืดข้อเท้าโดยการใช้มือที่จับบริเวณส้นเท้าดึงส้นเท้าไปทางทิศปลายเท้า ใช้แขนท่อนล่างดันฝ่าเท้าขึ้นในทิศกระดกข้อเท้าขึ้นเท่าที่ทำได้ ค้างไว้ 10-15 วินาที แล้วผ่อนแรง ทำ 10 ครั้ง