กายภาพบำบัดกับโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT)
เด็กหยิบจับสิ่งของได้ไม่นาน ของหล่นจากมือได้ง่าย เดินเตะวัตถุเป็นแผลที่ปลายเท้าโดยไม่รู้ตัว เดินปลายเท้าตกลากพื้น หรือล้าได้ง่ายขณะวิ่งเล่น วิ่งเล่นได้ไม่นาน พฤติกรรมเหล่านี้ที่ผู้ปกครองอาจเคยพบเจอกับบุตรหลานของท่านได้ ซึ่งดูเหมือนอาจจะไม่ได้เป็นอาการที่น่าจะต้องเป็นห่วงอะไร แต่หากพบพฤติกรรมเหล่านี้บ่อย ๆ อาจสงสัยว่าเป็นอาการของโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ก็ได้
Charcot-Marie-Tooth (CMT) คืออะไร?
ภาวะ Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคทางพันธุกรรมระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (Hereditary neuromuscular disorder) อาการแสดงของภาวะนี้จะเริ่มเกิดขึ้นตอนอายุประมาณ 5 ปี พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย แต่มักจะพบความรุนแรงของโรคในเพศชายมากกว่า1 ความชุกของการเกิดโรคคิดเป็นอัตราส่วนประมาณ 1:2,500-1:9,200 คน ของอัตราการเกิดของเด็ก2 โดยสาเหตุการเกิดโรคเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากครอบครัว ที่ส่งผลกระทบต่อการทำงานระบบประสาทกล้ามเนื้อและระบบการรับความรู้สึก โดยแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก3 ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่พบปัญหา ดังนี้
- ประเภทที่ 1 คือ CMT1 จะพบปัญหาที่เส้นใยไมอีลิน (Myelin sheath) ซึ่งเป็นฉนวนที่หุ้มเส้นประสาท ทำหน้าที่เป็นฉนวนไฟฟ้า ทำให้กระแสประสาทไม่สามารถผ่านบริเวณที่มีเส้นใยไมอีลินไปได้จึงต้องกระโดดข้ามไปยังบริเวณที่ไม่มีเส้นใยไมอีลิน ส่งผลทำให้กระแสประสาทถูกส่งผ่านไปได้เร็วขึ้น หากเส้นใยไมอีลินเกิดความผิดปกติ ก็จะส่งผลกระทบต่อความเร็วในการส่งกระแสประสาท
- ประเภทที่ 2 คือ CMT2 จะพบปัญหาที่แอกซอน (Axon) ซึ่งเป็นใยประสาทขาออก ทำหน้าที่นำกระแสประสาทหรือคำสั่งออกจากตัวเซลล์ประสาทเพื่อนำไปสื่อสารกับเซลล์อื่น ๆ เช่น เซลล์กล้ามเนื้อ หากแอกซอนเกิดความผิดปกติ ก็จะส่งผลกระทบต่อการนำกระแสประสาทหรือคำสั่งออกจากตัวเซลล์ประสาท ทำให้ไม่สามารถสื่อสารกับเซลล์อื่น ๆ ได้
สาเหตุการเกิดโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT)
ภาวะ Charcot-Marie-Tooth (CMT) ส่วนใหญ่จะพบประเภท CMT1 มากกว่า โดยสาเหตุการเกิดโรคประเภท CMT1 ที่พบได้บ่อยคือ เกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 17 ตำแหน่ง p11.2-p12 ซึ่งประกอบไปด้วย Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างและรักษาสภาพชั้นเส้นใยไมอีลิน (Myelin sheath layers) นอกจากนี้ยังมียีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างและรักษาสภาพเส้นใยไมอีลิน เช่น MPZ ก็ถูกทำลายจากภาวะ CMT ด้วย4 อีกหนึ่งสาเหตุที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองคือ เกิดการกลายพันธุ์ที่ยีน GJB1 บนโครโมโซม X
สาเหตุการเกิดโรคของประเภท CMT2 เกิดได้จากความผิดปกติของหลายยีนที่กระทบต่อการทำงานของระบบไมโทรคอนเดรียไดนามิกซ์ (Mitochondria dynamics) ได้แก่ ยีน MFN2, DNM2 และ GDAP1 ในส่วนที่กระทบการทำงานระดับโมเลกุล ได้แก่ ยีน HSPB1 และ HSPB8 และอีกส่วนที่เกิดการกลายพันธุ์ของยีน aminoacyl-tRNA synthetase ซึ่งเป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่ช่วยให้การสังเคราะห์โปรตีนเป็นไปอย่างถูกต้องนั้น ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ ได้แก่ ยีน GARS, AARS, YARS, KARS, MARS และ WARS5
สาเหตุต่าง ๆ เหล่านี้ ทำให้เกิดความบกพร่องของโครงสร้างเส้นประสาทในส่วนที่เรียกว่าเส้นใยไมอีลิน (Myelin sheath) และแอกซอน (Axon) ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในการรับส่งสัญญาณประสาทระหว่างสมองและกล้ามเนื้อ เมื่อเกิดความบกพร่องก็ส่งผลทำให้การรับส่งสัญญาณผิดปกติ กระทบต่อการทำงานของระบบกล้ามเนื้อและเสื่อมถอยลง
อาการและอาการแสดง
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเริ่มต้นในส่วนปลายมือและปลายเท้าก่อน6 ส่งผลทำให้เห็นปลายเท้าตกลากพื้นขณะเดิน ทำให้ผู้ป่วยต้องชดเชยการเคลื่อนไหวโดยอาจเห็นการงอสะโพกและเข่าที่มากกว่าปกติ ทำให้เห็นท่าทางการเดินที่ไม่ปกติ ในกรณีของมือมักพบเห็นตอนผู้ป่วยหยิบจับปากกาเขียนหนังสือหรือจับช้อนส้อมขณะทานอาหารได้ไม่แน่นและไม่นาน พบการล้าได้ง่ายในส่วนปลายมือ ทำของหลุดมือได้ง่าย ในบางรายอาจพบกล้ามเนื้อมือฝ่อลีบ
- การรับความรู้สึกบริเวณส่วนปลายรยางค์แขนและขาลดลงหรือไม่รู้สึกเลย โดยจะเริ่มจากส่วนปลายมือและปลายเท้า6 ส่งผลทำให้ผู้ป่วยไม่รู้สึกหากเกิดแผลขึ้นจนอาจนำไปสู่การเกิดแผลติดเชื้อได้
- ในบางรายพบนิ้วเท้าและเท้าผิดรูป6 เช่น เท้าผิดรูปในลักษณะอุ้งเท้าสูง (High arch foot), นิ้วหัวแม่โป้งเท้าหงิกงอผิดปกติ (Hammer toe) ส่งผลต่อเรื่องของการเดิน อาจพบการสะดุดล้มบ่อยได้
- ขาลีบเล็กลงโดยมีลักษณะคล้ายแก้วแชมเปญคว่ำ (Inverted champagne leg)
- พบกล้ามเนื้อลำตัวทำงานไม่สมดุลกัน ส่งผลทำให้เกิดกระดูกสันหลังคด (Scoliosis)
- พบปัญหาการหายใจไม่มีประสิทธิภาพ7
การตรวจและวินิจฉัยทางการแพทย์
แพทย์จะเป็นผู้ตรวจวินิจฉัยโรค โดยประเมินอาการแสดงดังกล่าวของผู้ป่วย ที่มีอาการคล้ายคลึงเข้ากับภาวะ Charcot-Marie-Tooth (CMT) เช่น อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนปลายรยางค์ มีการรับความรู้สึกน้อยลงที่ส่วนปลายรยางค์หรือสูญเสียการรับความรู้สึกและกระดูกผิดรูป เป็นต้น รวมถึงการตรวจความผิดปกติของยีน8 นอกจากนี้ อาจมีการตรวจวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น X-RAY, ตรวจคลื่นไฟฟ้าเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ และตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท เป็นต้น
กายภาพบำบัดช่วยได้อย่างไร
- กระตุ้นพัฒนาการในรายที่มีพัฒนาการล่าช้าเฉพาะบุคคล
- ยืดกล้ามเนื้อในรายที่มีกล้ามเนื้อตึงรั้ง (Tightness) หดสั้น (Shortening) และยึดติด (Contracture)
- จัด ดัด ดึง ข้อต่อ ในรายที่ข้อต่อยึดติดให้มีการเคลื่อนไหวของข้อต่อได้มากขึ้น
- เสริมสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่มีอาการอ่อนแรง เพื่อให้คงความสามารถในการทำกิจกรรมหรือเคลื่อนไหวได้
- ให้การรักษาด้วยวิธีทางกายภาพบำบัดในรายที่มีภาวะกระดูกสันหลังคด
- ส่งเสริมการรับความรู้สึกสัมผัสที่บริเวณปลายมือและปลายเท้า
- แนะนำอุปกรณ์หรือประยุกต์วัสดุที่หาได้ง่ายในพื้นที่บ้าน ที่ช่วยส่งเสริมให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวหรือทำกิจกรรมได้ง่ายมากขึ้น เช่น ในรายที่มีปัญหาในการหยิบจับดินสอเขียนหนังสือได้ลำบาก แนะนำให้ใช้ผ้าพันบริเวณดินสอให้ใหญ่ขึ้นเพื่อส่งเสริมให้หยิบจับได้ง่ายขึ้น
- ในรายที่เดินแล้วมีปลายเท้าตก (foot drop) สามารถแนะนำอุปกรณ์ที่เหมาะสมที่จะช่วยส่งเสริมให้ปลายเท้าไม่ตกลากพื้น
- ส่งเสริมการออกกำลังในกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ เพื่อคงความสามารถของการหายใจอย่างมีประสิทธิภาพให้ยาวนานที่สุด
ในผู้ป่วยกลุ่มภาวะ Charcot-Marie-Tooth (CMT) มีปัญหาหลายด้าน ผู้ป่วยควรได้รับการรักษาแบบบูรณาการกับสหวิชาชีพ เช่น แพทย์ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัดและนักกายอุปกรณ์ เป็นต้น ครอบคลุมกับอาการแสดง เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหว ช่วยเหลือตนเองในการทำกิจกรรมต่าง ๆ รวมถึงการทำกิจวัตรประจำวันได้ หากท่านมีข้อสงสัยเพิ่มเติมหรือสังเกตว่าบุตรหลานมีลักษณะอาการแสดงคล้ายภาวะดังกล่าว แนะนำให้พบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจประเมินวินิจฉัยโรคเพื่อดำเนินการการรักษาหรือหากได้รับการวินิจฉัยแล้วต้องการฝึกการเคลื่อนไหว แนะนำให้ท่านพาบุตรหลานมาพบนักกายภาพบำบัดเพื่อประเมินการเคลื่อนไหวและรักษาในลำดับถัดไป
เรียบเรียงโดย กภ.องครักษ์ ธรรมมิกะ
References
- Panosyan FB, Laura M, Rossor AM, Pisciotta C, Piscosquito G, Burns J, et al. Cross-sectional analysis of a large cohort with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Neurology. 2017;89(9):927-35.
- Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth: from molecules to therapy. Int J Mol Sci. 2019;20(14):3419.
- Fridman V, Bundy B, Reilly M, Pareyson D, Bacon C, Burns J, et al. CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis. JNNP. 2015;86(8):873-8.
- Stavrou M, Sargiannidou I, Christofi T, Kleopa KA. Genetic mechanisms of peripheral nerve
disease. Neurosci Lett. 2021;742:135357. - Nam DE, Park JH, Park CE, Jung NY, Nam SH, Kwon HM, et al. Variants of aminoacyl‐tRNA synthetase genes in Charcot‐Marie‐Tooth disease: A Korean cohort study. J Peripher Nerv Syst. 2022;27(1):38-49.
- Fridman V, Saporta MA. Mechanisms and treatments in demyelinating CMT. Neurotherapeutics. 2021:1-33.
- Junior WM, de Carvalho Alcântara M, Nogueira-Barbosa MH, Fernandes RMF, Da Silva GA, Sander HH, et al. Respiratory dysfunction in Charcot–Marie–Tooth disease type 1A. J Neurol. 2015;262(5):1164-71.
- Benquey T, Pion E, Cossée M, Krahn M, Stojkovic T, Perrin A, et al. A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot–Marie–Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing. Gene. 2022;13(2):318.
