กายภาพบำบัดกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy)

ในปัจจุบันพบผู้ป่วยเด็กหลายคนมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเกิดได้จากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเกิดจากการสืบทอดทางพันธุกรรมได้ บางครั้งอาการแสดงของบางโรคจะไม่ได้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนในตอนแรกเกิด แต่แสดงอาการเมื่อเด็กเจริญเติบโตแล้ว อาจทำให้ผู้ปกครองสังเกตบุตรหลานได้ยากในขณะที่ยังเล็กโดยอาจคิดว่าเด็กพัฒนาการช้าหรือไม่ชอบเคลื่อนไหว โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กมีหลายโรค โดยอาการและอาการแสดงในแต่ละโรคก็จะแตกต่างกันออกไป ในบทความนี้จะอธิบายถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ครับ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์คืออะไร

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชาย อุบัติการณ์ในการพบเด็กผู้ชายแรกเกิดที่มีภาวะดูเชนน์เป็น 1:5,000 คน และพบอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนต้นของรยางค์ (proximal muscle weakness) การดำเนินของโรคมีความเสื่อมถดถอยลงเรื่อย ๆ (progressive disease) โดยผู้ที่มีภาวะนี้มักมีอาการอ่อนแรงลง ความสามารถในการเคลื่อนไหวจากเดินได้จะเข้าสู่การนั่งรถเข็นคนพิการ (wheelchair) ในช่วงอายุประมาณ 12 ปี และสุดท้ายจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเอง โดยมีอายุอยู่ได้โดยประมาณ 20 ปี¹

จะรู้ได้อย่างไรว่าเด็กมีภาวะโรคนี้หรือไม่?

ในช่วงเด็กอายุประมาณ 2-3 ปี ผู้ปกครองอาจจะไม่สังเกตว่าบุตรหลานของท่านมีความผิดปกติใด ๆ แต่เมื่อเด็กอายุประมาณ 3-6 ปี อาจสังเกตเห็นเด็กเดินล้มบ่อย การเดิน วิ่ง กระโดดและขึ้นลงบันไดทำได้ด้วยความยากลำบาก รวมถึงการลุกขึ้นยืนจากพื้นจะมีลักษณะใช้มืออย่างน้อย 1 ข้างกดบริเวณเข่าเพื่อเหยียดตัวลุกขึ้นยืนเรียกว่า “Gowers’ sign”² ดังภาพที่ 1 เมื่อผู้ปกครองสังเกตเห็นความผิดปกติของเด็กและพามาพบแพทย์ แพทย์จะวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์โดยวิธีการเจาะเลือดเพื่อตรวจระดับค่า creatine kinase (CK)^{3, 4} ร่วมกับการตรวจชิ้นเนื้อ⁵

ภาพที่ 1 แสดงลำดับการลุกขึ้นยืนในลักษณะ Gower’s sign

อาการและอาการแสดง

อาการและอาการแสดงในเด็กแต่ละคนจะมีความแตกต่างกันออกไปขึ้นอยู่กับอายุของเด็กรวมถึงปัจจัยส่วนบุคคลและสิ่งแวดล้อมของเด็กด้วย ยกตัวอย่างอาการหลักที่มักพบได้บ่อย ดังนี้

1. กล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนและขาอ่อนแรง (proximal muscle weakness)
2. กล้ามเนื้อตึงรั้ง (muscle tightness) หดสั้น (muscle shorten) หรือยึดติด (muscle contracture)
3. ข้อต่อส่วนต่าง ๆ ของแขนและขายึดติดแข็ง (Joint stiffness)
4. กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
5. หายใจสั้นตื้น (short breathing) / เหนื่อยง่าย

กายภาพบำบัดสามารถช่วยอะไรได้บ้าง?

1. ยืดกล้ามเนื้อน่องที่มักเกิดการตึงรั้ง หดสั้นหรือยึดติด โดยยืดในทิศทางกระดกข้อเท้าขึ้นเท่าที่ทำได้ ค้างไว้ 10-15 วินาที แล้วผ่อนแรง นับเป็น 1 ครั้ง ทำ 10 ครั้ง

ภาพที่ 2 แสดงท่ายืดกล้ามเนื้อน่อง

2. ยืดกล้ามเนื้องอเข่าที่มักเกิดการตึงรั้ง หดสั้นหรือยึดติด โดยยืดในทิศทางเหยียดเข่าเท่าที่ทำได้ ค้างไว้ 10-15 วินาที แล้วผ่อนแรง นับเป็น 1 ครั้ง ทำ 10 ครั้ง

ภาพที่ 3 แสดงท่ายืดกล้ามเนื้อหลังต้นขา

3. ยืดกล้ามเนื้องอสะโพกที่มักเกิดการตึงรั้ง หดสั้นหรือยึดติด โดยยืดในทิศทางเหยียดสะโพกเท่าที่ทำได้ ค้างไว้ 10-15 วินาที แล้วผ่อนแรง นับเป็น 1 ครั้ง ทำ 10 ครั้ง

ภาพที่ 4 แสดงท่ายืดกล้ามเนื้องอสะโพก

4. ยืดกล้ามเนื้อกางสะโพกที่มักเกิดการตึงรั้งหดสั้นหรือยึดติด โดยยืดในทิศทางหุบสะโพกให้ขาทั้งสองข้างอยู่ในแนวตรงเท่าที่ทำได้ ค้างไว้ 10-15 วินาที แล้วผ่อนแรง นับเป็น 1 ครั้ง ทำ 10 ครั้ง

ภาพที่ 5 แสดงการจัดท่าเพื่อยืดกล้ามเนื้อกางสะโพก

5. ยืดกล้ามเนื้อหลังในเด็กที่มีภาวะกระดูกสันหลังคดหรือมีแนวโน้มที่จะเกิดกระดูกสันหลังคดในอนาคต
6. ดัดข้อต่อที่ยึดติดด้วยเทคนิคทางกายภาพบำบัด
7. ใช้เทคนิคทางกายภาพบำบัดเพื่อช่วยกระชับข้อต่อส่วนต้นของรยางค์ เช่น ข้อไหล่และข้อสะโพก
8. ออกกำลังกายกล้ามเนื้อเหยียดสะโพกเพื่อคงความสามารถในการทำกิจกรรมของผู้ป่วยเด็กรายนั้น โดยนักกายภาพบำบัดจะตรวจประเมินร่างกายและให้คำแนะนำตามความเหมาะสม

ภาพที่ 6 แสดงท่าออกกำลังกายกล้ามเนื้อเหยียดสะโพก

9. ออกกำลังกายกล้ามเนื้อเหยียดเข่าเพื่อคงความสามารถในการทำกิจกรรมของผู้ป่วยเด็กรายนั้น โดยนักกายภาพบำบัดจะตรวจประเมินร่างกายและให้คำแนะนำตามความเหมาะสม

ภาพที่ 7 แสดงท่าออกกำลังกายกล้ามเนื้อเหยียดเข่า

10. ออกกำลังกายกล้ามเนื้อกระดกข้อเท้าขึ้นเพื่อคงความสามารถในการทำกิจกรรมของผู้ป่วยเด็กรายนั้น โดยนักกายภาพบำบัดจะตรวจประเมินร่างกายและให้คำแนะนำตามความเหมาะสม

ภาพที่ 8 แสดงท่าออกกำลังกายกล้ามเนื้อกระดกข้อเท้าขึ้น

11. ออกกำลังกายกล้ามเนื้อหน้าท้องเพื่อคงความสามารถในการทำกิจกรรมของผู้ป่วยเด็กรายนั้น โดยนักกายภาพบำบัดจะตรวจประเมินร่างกายและให้คำแนะนำตามความเหมาะสม
12. สอนการหายใจโดยการใช้กล้ามเนื้อกระบังลมเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการหายใจ เริ่มโดยนำมือวางบริเวณใต้ลิ้นปี่ของผู้ป่วยเด็ก จากนั้นให้หายใจลึกเข้าทางจมูก ท้องป่อง หายใจออกท้องยุบ โดยขณะหายใจหน้าอกของผู้ป่วยเด็กต้องไม่มียกขึ้น หายใจเข้า-ออก นับเป็น 1 ครั้ง ให้ทำ 3-5 ครั้งต่อรอบ แล้วหายใจตามปกติ ในระหว่างที่ฝึกหายใจลึก หากผู้ป่วยเด็กมีอาการเวียนหัวหรือมึนศีรษะให้พักหายใจตามปกติ นอกจากนี้ยังมีงานวิจัยที่สนับสนุนว่าการฝึกหายใจสามารถช่วยให้เด็กที่มีภาวะดูเชนน์มีประสิทธิภาพของความทนทานในการหายใจเพิ่มมากขึ้น

ภาพที่ 9 แสดงการหายใจเข้าลึก

13. สอนการช่วยไออย่างมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยเด็กที่ไม่มีแรงไอหรือไม่สามารถไอเพื่อระบายเสมหะออกมาได้เอง โดยนำมือวางระดับใต้ลิ้นปี่ จากนั้นให้เด็กหายใจเข้าและไอ จังหวะที่เด็กไอออกให้ออกแรงกดที่ไม่หนักหรือเบาเกินไปในทิศทางเฉียงขึ้นเข้าหาลำตัวเล็กน้อย เป็นการช่วยดันลมในปอดให้ออกในจังหวะที่เร็วซึ่งจะสามารถช่วยเคลื่อนเสมหะที่อยู่ส่วนปลายของทางเดินหายใจให้เคลื่อนมาอยู่ที่ส่วนต้นของทางเดินหายใจได้มากขึ้น⁶

ภาพที่ 10 แสดงการช่วยไอในเด็กที่ไม่สามารถไอเพื่อระบายเสมหะออกมาได้เอง

14. สอนการถ่ายน้ำหนักในท่านั่งเพื่อลดแรงกดทับบริเวณก้นจากการนั่งเป็นระยะเวลานาน

14.1 ในกรณีที่เด็กสามารถโยกตัวถ่ายน้ำหนักได้ในท่านั่งได้เอง หากนั่งนานแล้วเริ่มรู้สึกเมื่อย ให้เด็กเอียงตัวไปด้านตรงข้ามจุดที่เมื่อย เช่น ปวดก้นขวา ให้เด็กเอียงตัวไปลงน้ำหนักก้นซ้าย เพื่อผ่อนแรงกดบริเวณก้นขวา

14.2 ในกรณีที่เด็กไม่สามารถโยกตัวหรือเปลี่ยนท่าทางได้เอง ให้ผู้ปกครองอยู่บริเวณด้านหลังหรือด้านหน้าของเด็ก นำมือทั้งสองข้างของผู้ปกครองสอดใต้บริเวณรักแร้ของผู้ป่วยเด็กในลักษณะคล้ายการกอด จากนั้นประสานมือกันแล้วพาตัวเด็กเอียงไปด้านตรงข้ามของจุดที่เจ็บเพื่อผ่อนแรงกดทับบริเวณก้นด้านที่เมื่อย

15. วอยตาบำบัด (VOJTA therapy) โดยนักกายภาพบำบัดเด็กที่ได้เข้ารับการอบรมหลักสูตรวอยตาบำบัด
16. ให้คำแนะนำในการประยุกต์จัดอุปกรณ์ในท่านั่งบนรถนั่งคนพิการให้มีความเหมาะสมเฉพาะบุคคล รวมถึงให้คำแนะนำในการจัดสภาพแวดล้อมบ้านให้มีความเหมาะสมกับผู้ป่วยเด็กในแต่ละราย

นอกจากทางกายภาพบำบัดแล้ว ผู้ป่วยเด็กกลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ควรได้รับการรักษาแบบองค์รวมร่วมกับสหวิชาชีพ เช่น แพทย์ทางระบบประสาทเด็ก แพทย์ทางเวชศาสตร์ฟื้นฟูเด็ก นักกายอุปกรณ์ นักโภชนาการและครูการศึกษาพิเศษ เป็นต้น ซึ่งทำให้เด็กได้รับการดูแลอย่างทั่วถึงในทุก ๆ ด้านอย่างครอบคลุม ส่งเสริมให้เด็กมีสังคมและคุณภาพชีวิตที่ดี

เรียบเรียงโดย กภ.องครักษ์ ธรรมมิกะ

References

1. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child. 2015;51(8):759-64.
2. Emery AE, Muntoni F, Quinlivan RC. Duchenne muscular dystrophy. 4^th ed. Oxford: OUP Oxford; 2015.
3. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al‐Dahhak R, Gastier‐Foster J, et al. Evidence‐based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.
4. Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, Clarke A, Hartley L. Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK). Eur J Hum. 2013;21(10):1049-53.
5. Annexstad EJ, Lund-Petersen I, Rasmussen M. Duchenne muscular dystrophy. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014.
6. Williamson E, Pederson N, Rawson H, Daniel T. The effect of inspiratory muscle training on duchenne muscular dystrophy: a meta-analysis. Pediatr Phys Ther. 2019;31(4):323-30.